Twee grote projecten werken nauw samen aan betere zorg voor mensen met erfelijke hartziekten

Naar schatting heeft 1 op de 140 mensen in Nederland een erfelijke hart- of vaatziekte. Dit wordt vaak te laat of niet herkend. Dit kan ernstige gevolgen hebben, zoals hartritmestoornissen, hartfalen of plotseling overlijden op jonge leeftijd. Om mensen eerder op te sporen en betere behandelingen te ontwikkelen, investeert de Hartstichting in twee landelijke projecten die nauw samenwerken.

PRECISE: innovaties voor vroegdetectie, risicopredictie en therapie

Erfelijke hartziekten kun je in beeld brengen door familieleden van een ziek of overleden persoon te onderzoeken. Veel personen ervaren drempels, zoals angst en onvoldoende kennis, om aan genetisch onderzoek mee te doen. PRECISE onderzoekt welke rol deze drempels spelen en hoe we die kunnen wegnemen.

Bij mensen met een erfelijke aanleg is het vaak lastig te voorspellen wie daadwerkelijk ziek wordt, wie ernstige problemen krijgt en wanneer. Daarom ontwikkelen onderzoekers ook nieuwe voorspelmodellen die verschillende factoren combineren. Zoals klachten, leeftijd, geslacht, medische data en genetische gegevens. “Met dit programma willen we erfelijke hartziekten eerder herkennen, het individuele risico beter inschatten en behandelingen gerichter inzetten,” zegt onderzoeksleider prof. dr. Jolanda van der Velden van Amsterdam UMC.

De onderzoeksinstellingen onderzoeken ook welke (nieuwe) behandelingen het beste werken bij verschillende groepen patiënten, waaronder behandelingen die aansluiten op specifieke erfelijke oorzaken. Met zorgverleners, patiënten en families kijken onderzoekers hoe zij uitkomsten snel en verantwoord in de zorg kunnen invoeren.

CardioResource: het eerste nationale register voor patiënten met erfelijke hartziekten

Elk universitair ziekenhuis slaat patiëntgegevens van mensen met erfelijke hartziektenop in eigen systemen. Dat maakt deze informatie versnipperd. Het doel van CardioResource is om die data te verzamelen en beschikbaar te maken voor onderzoekers en artsen in een landelijke infrastructuur. “De klinische gegevens blijven bij de afzonderlijke umc's maar worden wel toegankelijk gemaakt voor onderzoek, met volledige waarborging van de privacy van patiënten,” aldus projectleider Connie Bezzina in een interview van Amsterdam UMC.

Een erfelijke hartziekte kan ontstaan door een defect in één gen of door een combinatie van defecten. Bij mensen die meerdere genetische afwijkingen hebben, is de oorzaak lastiger te vinden. Bovendien spelen leefstijlfactoren zoals roken, alcoholgebruik en beweging een rol bij het wel of niet tot uiting komen van een erfelijke hartziekte. 

De nieuwe infrastructuur gaat helpen om uit al deze data nieuwe relevante genen te identificeren. Ook kan het inzicht brengen in de mechanismes die ziekte veroorzaken. Door heel veel data te verzamelen, kunnen onderzoekers met hulp van AI patronen ontdekken en zo een betere persoonlijke risicovoorspelling doen.