Zorg en behandeling van erfelijke hartspierziekten verbeteren

Erfelijke hartspierziekten kunnen ernstig hartfalen of een hartstilstand veroorzaken. Vaak gaat het om jonge mensen. Hoewel tegenwoordig goed aan te tonen is of iemand erfelijke aanleg heeft voor specifieke hartspierziekten, is op dit moment niet te voorspellen of een drager ook daadwerkelijk de ziekte ontwikkelt. De ene drager wordt oud zonder klachten, terwijl iemand anders met dezelfde DNA-mutatie plotseling jong overlijdt. Er zijn op dit moment geen behandelingen die de achteruitgang van het hart kunnen stoppen.

Metabole factoren en ontstekingen

Hoe hoger het BMI, hoe groter de kans op ziekte, ontdekten de onderzoekers eerder. Daarom gaan ze bestuderen of mensen met aanleg voor hartspierziekten sneller ziek worden door metabole factoren, zoals overgewicht, vetstofwisselingsziekten of bepaalde afwijkingen aan andere organen. De onderzoekers kijken daarbij ook dieper, met name naar het effect van ontstekingen, die door metabole afwijkingen en overgewicht ontstaan. Ze onderzoeken ook hoe de erfelijke afwijkingen die deze ziekten veroorzaken in een bepaald individu voor schadelijke veranderingen in de hartspiercellen zorgen.

Impulsprogramma voor thematische samenwerkingen

Double-Dose is het vervolg op het Dosis-consortium en wordt gefinancierd in het kader van het impuls-programma. Het doel van dit programma is succesvolle consortia de mogelijkheid te geven zonder vertraging hun onderzoeksresultaten verder te brengen. Hierbij worden werkgemeenschappen ontwikkeld van academische onderzoekers, artsen, bedrijven en andere potentiële stakeholders rondom goed gedefinieerde thema’s met een hoge impact op het terugdringen van de ziektelast door hart- en vaatziekten. Deze samenwerking zorgt voor het bij elkaar brengen van alle expertise die nodig is voor het oplossen van complexe vraagstukken en het sneller naar de praktijk brengen van veelbelovende onderzoeksresultaten.

Bijdrage aan belangrijke thema’s

Double-Dose draagt bij aan een betere behandeling van hartfalen en ritmestoornissen, thema 3 van de onderzoeksagenda, en erfelijke hartafwijkingen. Daarnaast draagt het bij aan thema 1 van de onderzoeksagenda: het eerder herkennen van hart- en vaatziekten.

Onderzoek op brede populatie

Double-Dose richt zich zowel op kinderen als volwassenen met een erfelijke hartziekte. Zo kunnen de onderzoekers het verloop van de ziekte in kaart brengen. Ook kijkt het consortium naar de verschillen en overeenkomsten in ziekteontwikkeling tussen mannen en vrouwen. Hierdoor is het mogelijk om de resultaten toe te passen op mannelijke en vrouwelijke patiënten van alle leeftijden.

Nieuwe medicijnen

Het onderzoek levert veel kennis op over de processen waardoor mensen ziek worden. Dit is belangrijk omdat nieuwe medicijnen juist deze processen moeten aanpakken. De onderzoekers gaan binnen Double-Dose verschillende medicijnen testen.

Goed nieuws voor alle dragers

Dragers van mutaties die kunnen leiden tot hartspierziekte worden goed in de gaten gehouden door de cardioloog. Dit kan erg belastend zijn voor de drager. De onderzoekers van Double-Dose willen de kwaliteit van leven van patiënten en dragers die nog niet ziek zijn in kaart brengen en de zorg rondom mutatiedragers verbeteren. Bijvoorbeeld door met kunstmatige intelligentie gemakkelijker voortekenen van de ziektekunnen herkennen.